検査と治療・妊活前・検査

NIPT（新型出生前診断）とは：わかること・わからないこと・認証施設の選び方

最終確認日 2026-10-19（制度は変わることがあります。出典で最新の情報をご確認ください）

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液に含まれる赤ちゃん由来の DNA の断片を使って、赤ちゃんの染色体の病気について調べる検査です。結果は「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで出ます。

出生前検査は、すべての妊婦さんが受ける妊婦健診とは違い、希望する人が受ける検査です。受ける・受けないという選択にも、結果が出たあとの決定にも、決まった答えはありません。パートナーや家族とよく話し合うことが大切だとされています。

わかること・わからないこと

日本医学会の中にある、出生前検査の認証制度を運営する委員会が NIPT の対象としているのは、次の3つの病気の可能性だけです。

それ以外の染色体の病気は、検査の対象にしていません。また、生まれつきの病気がある赤ちゃんの割合は約3～5%で、そのうち染色体の病気は25%程度といわれています。感覚器や神経発達など、出生前検査ではわからない特徴や病気も多くあります。

NIPT は、確定的検査（絨毛検査・羊水検査）を受けるかどうかを判断するための検査で、「非確定的検査」とも呼ばれます。陽性という結果でも、必ずしも病気があるわけではありません。 病気があるかどうかを確かめるには、確定的検査が必要です。

種類	検査	特徴
非確定的検査	NIPT・超音波マーカー検査・コンバインド検査・母体血清マーカー検査	病気がある可能性を調べる。NIPT は検出率が高く、陽性的中率も他の方法より比較的高い
確定的検査	絨毛検査・羊水検査	お腹に針を刺して細胞を採り、染色体を調べる。流産のリスクは絨毛検査で0.2％、羊水検査で0.1～0.3％程とされる

確定的検査でわかるのは病気があるかないかで、同じ病気でも症状の重さの程度まではわかりません。

出生前検査は、いずれも自費診療です。費用は医療機関によって異なります。

NIPT には、実施する医療機関と検査分析機関の認証制度があります。日本医学会の中に作られた、出生前検査の認証制度を運営する委員会が、一定の基準を満たした施設を認証しています。

認証された医療機関には「基幹施設」と「連携施設」があり、地域の周産期医療の中で、検査前・検査後の遺伝カウンセリングを行い、妊婦さんを支える仕組みが整えられています
基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくともどちらかは臨床遺伝専門医です。連携施設では、臨床遺伝専門医か、出生前検査の研修を修了した産婦人科医が対応します
認証施設は、病気のある赤ちゃんを育てるための医療や福祉の情報を伝える小児科医とも連携しています
羊水検査など NIPT 以外の出生前検査も行い、自施設で行っていない検査は、ほかの医療機関と連携してつなげます

認証施設の一覧は、こども家庭庁の「妊娠中の検査に関する情報サイト」で都道府県ごとに確認できます。

相談するときは、自分がどのような不安を抱えているか、何を知りたいか、何を大切にしたいかを整理しておくと、必要な情報や支援を得やすくなります。

NIPTで陽性だったら、赤ちゃんに病気があるということですか？

いいえ。NIPTは確定的検査を受けるかどうかを判断するための非確定的検査で、陽性という結果でも、必ずしも病気があるわけではありません。病気があるかどうかを確かめるには、絨毛検査や羊水検査などの確定的検査が必要です。

NIPTではどんな病気がわかりますか？

認証施設のNIPTで対象としているのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の3つの病気の可能性だけです。それ以外の染色体の病気は検査の対象にしていません。

NIPTはどこで受けられますか？

日本医学会の中にある、出生前検査の認証制度を運営する委員会が認証している医療機関で受けられます。認証施設の一覧は、こども家庭庁の「妊娠中の検査に関する情報サイト」で都道府県ごとに確認できます。

NIPTの費用は保険がききますか？

出生前検査は、いずれも自費診療です。費用は医療機関によって異なります。